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着床前診断

染色体の構造異常による習慣流産を予防するための着床前診断

習慣流産の方に染色体検査を施行した場合、約8~10%に夫か妻に異常が見出されますが、何れの側に染色体異常があっても全妊娠の90%以上が自然流産してしまいます(新女性医学大系 15 不妊・不育 p41)。

染色体の構造異常には相互転座、ロバートソン転座などがありますが、相互転座とはある染色体と別の染色体で染色体の一部が入れ替わっている構造異常を指します。遺伝子の数に増減があるわけではないので、普段のヒトとしての機能には問題がありませんが、流産の頻度が非常に高くなります。相互転座は650人に1人という非常に頻度の高い染色体の構造異常です。

相互転座の方では理論的に14種類ある受精卵の染色体の組み合わせの内、流産しないで出産に至る可能性のあるものは2種類に過ぎません。統計的には、受精卵の17%しか、流産しにくい受精卵が存在しないことがわかっています。

着床前診断を実施すれば、相互転座で流産を繰り返される方でも、流産しにくい受精卵を選んで子宮に戻して、流産を予防することができます。

頻度の高い染色体の構造異常には相互転座以外にロバートソン転座もあります。これは2本の染色体が融合して1本になったものです。この場合には理論的には6種類ある染色体の組み合わせの内、2種類しか流産しにくい組み合わせがありません。この場合も着床前診断で流産しにくい染色体を持った受精卵を検査することが可能です。

ロバートソン転座
ロバートソン転座